Profile

Registered: 2 months, 3 weeks ago

Một số loại xét nghiệm di truyền tại Bệnh viện Đại học Phenikaa

Xét nghiệm di truyền đang trở thành công cụ quan trọng trong y học hiện đại, giúp chẩn đoán, dự phòng và cá thể hóa điều trị. Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa - PhenikaaMec, các xét nghiệm di truyền được triển khai bài bản, ứng dụng công nghệ tiên tiến nhằm hỗ trợ hiệu quả cho thai sản, hỗ trợ sinh sản và điều trị ung bướu.

Tại sao cần xét nghiệm di truyền?

Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện sớm bất thường trong bộ gen – nguyên nhân nền tảng của nhiều bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa, thậm chí cả các rủi ro ung thư hoặc dị tật bẩm sinh. Đối với thai phụ, đây là bước quan trọng để đánh giá sức khỏe thai nhi ngay từ những tuần đầu. Với các cặp vợ chồng hiếm muộn, xét nghiệm giúp lựa chọn phôi thai khỏe mạnh. Và trong điều trị, xét nghiệm gen cho phép bác sĩ điều chỉnh phác đồ theo đặc điểm sinh học riêng của từng người. Tại PhenikaaMec, xét nghiệm di truyền không chỉ phục vụ chẩn đoán mà còn mở ra cơ hội phòng ngừa, cá thể hóa và tối ưu hiệu quả điều trị, đặc biệt trong sản – nhi, hỗ trợ sinh sản và ung bướu.

➡️➡️➡️ Follow social: https://www.tiktok.com/@phenikaamec

Hình thức xét nghiệm di truyền tại PhenikaaMec

Dựa trên mô hình y học hàn lâm – cá thể hóa, PhenikaaMec triển khai đa dạng các hình thức xét nghiệm di truyền như: Sàng lọc không xâm lấn trong thai kỳ Xét nghiệm di truyền trước cấy phôi Sinh thiết gai nhau – chẩn đoán gen ở thai nhi Phân tích bất thường di truyền trong tinh trùng/noãn Xét nghiệm rối loạn đơn gen, đột biến di truyền hiếm Tất cả đều được thực hiện trong hệ thống xét nghiệm đồng bộ, tư vấn chuyên sâu bởi bác sĩ y học bào thai, hỗ trợ sinh sản và di truyền học lâm sàng.

Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn

Sàng lọc tiền sinh không xâm lấn (NIPT) là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, giúp phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau... Xét nghiệm có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10, không gây nguy hiểm cho thai nhi và có độ chính xác lên tới 99%. Tại Trung tâm khám chữa bệnh PhenikaaMec, NIPT được chỉ định trong các thai kỳ nguy cơ cao hoặc theo nhu cầu cá nhân. Sau xét nghiệm, người bệnh được bác sĩ chuyên khoa sản và y học bào thai tư vấn cụ thể kết quả, hỗ trợ định hướng theo dõi tiếp theo.

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau (CVS) là kỹ thuật chẩn đoán trước sinh có xâm lấn, giúp phân tích trực tiếp vật liệu di truyền từ nhau thai. Thường được thực hiện ở tuần thai 11–14, CVS cung cấp thông tin chính xác về bất thường nhiễm sắc thể, gen bệnh đơn lẻ (như Thalassemia, bệnh Tay-Sachs…). Tại Bệnh viện ĐH Phenikaa, kỹ thuật này được thực hiện dưới siêu âm chuyên sâu bởi đội ngũ bác sĩ y học bào thai dày dạn kinh nghiệm. Quá trình lấy mẫu tuân thủ nghiêm ngặt tiêu chuẩn an toàn, kết hợp theo dõi sau thủ thuật để giảm thiểu tối đa rủi ro.

Phân tích di truyền trước cấy phôi

Phân tích di truyền trước cấy phôi (PGT) là xét nghiệm được áp dụng trong thụ tinh ống nghiệm (IVF) nhằm sàng lọc các phôi có bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể trước khi đưa vào tử cung. Kỹ thuật này làm tăng tỷ lệ đậu thai, giảm nguy cơ sảy thai và dị tật bẩm sinh. PhenikaaMec triển khai PGT phối hợp với các trung tâm IVF lớn, ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) cho độ chính xác cao. Các cặp vợ chồng có tuổi mẹ lớn, tiền sử sảy thai liên tiếp, thất bại IVF nhiều lần hoặc mang gen bệnh lý di truyền là đối tượng được khuyến nghị thực hiện PGT.

Xét nghiệm di truyền phân tử trong hỗ trợ sinh sản

Với các trường hợp vô sinh – hiếm muộn không rõ nguyên nhân, hoặc nghi ngờ có yếu tố di truyền ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, xét nghiệm di truyền phân tử giúp tìm ra đột biến gen bất lợi. Một số xét nghiệm phổ biến gồm: kiểm tra đột biến AZF trên nhiễm sắc thể Y, bất thường CFTR, đột biến gen FMR1 (liên quan đến dự trữ buồng trứng)...

Kết luận

Xét nghiệm di truyền không chỉ giúp chẩn đoán bệnh lý sớm mà còn là nền tảng quan trọng để cá thể hóa điều trị và bảo vệ sức khỏe sinh sản cho thế hệ tương lai. Với hệ thống xét nghiệm hiện đại, đội ngũ chuyên gia đầu ngành và quy trình tư vấn chuyên sâu, Bệnh viện Đại học Phenikaa – PhenikaaMec là địa chỉ uy tín để thực hiện các xét nghiệm di truyền một cách toàn diện và an toàn.  

➡️➡️➡️ Địa chỉ Bệnh viện Đại học Phenikaa: https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513

---

Forums

Topics Started: 0

Replies Created: 0

Forum Role: Spectator